Qu’est-ce que le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) ?
Le DICS (environ 1 cas pour 60 000 naissances), recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire (liée aux lymphocytes T) et humorale (liée aux anticorps), entraînant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves pouvant entraîner son décès.
Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?
Chez le bébé, certaines maladies ne sont pas visibles dans les jours qui suivent la naissance.
Le dépistage néonatal vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves par des examens biologiques.
En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national depuis 1972. Non obligatoire mais recommandé, cette analyse de sang est proposée à tous les parents de nouveau-nés au 3e jour de vie.
Actuellement, 6 maladies sont dépistées à la naissance :
- la phénylcétonurie
- l’hypothyroïdie congénitale
- l’hyperplasie congénitale des surrénales
- la mucoviscidose
- le déficit en MCAD
- la drépanocytose
Comme préconisé dans les plans nationaux "Maladies rares" successifs, la liste des maladies à dépister à la naissance est vouée à s’élargir en fonction des connaissances scientifiques et des avancées technologiques.
Pourquoi la HAS propose-t-elle d’élargir la liste au DICS dès la naissance ?
Sans traitement, la plupart des enfants atteints du DICS décèdent d’infections dans la première année de vie.
Le dépistage du DICS à la naissance permettrait de réduire l’errance diagnostique des enfants atteints, de poser un diagnostic précoce et de mettre en place au plus vite une prise en charge appropriée.
Le traitement du DICS repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) qui permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir les enfants. Plus la greffe de CSH a lieu rapidement après la naissance, plus son efficacité est importante.
Les conditions requises
La mise en route du traitement du DICS dans les deux mois après la naissance
La HAS précise que le dépistage sera effectivement étendu au DICS si l’organisation de notre système de santé garantit la mise en place du traitement dans les deux mois après la naissance.
Cette condition est essentielle car la prise en charge médicale du DICS doit débuter dans les 30 jours maximum après la naissance.
La mise en place d’évaluations
La HAS propose que la mise place de ce diagnostic soit conditionnée à une évaluation obligatoire à cinq ans ainsi qu’à des évaluations intermédiaires régulières qui seront à prévoir en amont par les commissions épidémiologie et biologie du CNCDN (Centre National de Coordination Néonatal).
Si toutes ces conditions sont réunies cette pathologie rare et grave viendra s’ajouter aux 6 autres maladies dépistées chez le nouveau-né.
